无脑儿是一种先天性神经管缺陷的胎儿发育异常，是由于胚胎期颅骨未完全闭合而导致大脑暴露于外部。
无脑儿是由于胚胎时期神经管闭合不全导致的。神经管是胚胎早期形成的大脑和脊髓雏形，其两侧逐渐封闭形成硬脑膜，保护内部结构免受外界干扰。当这一过程出现障碍时，部分区域无法正常闭合，致使大脑前部暴露在外，形成无脑畸形。无脑儿通常伴有严重的神经系统功能缺失，包括呼吸困难、吸吮无力、肌张力低下等。此外还可能出现头皮水肿、皮肤菲薄且易破溃、眼眶深陷等症状。
超声波检查常用于筛查无脑儿，可显示胎儿头部结构是否完整。羊水穿刺可用于获取胎儿DNA样本进行染色体分析，进一步确认诊断。无脑儿属于一种严重的出生缺陷，目前没有有效的治疗方法。对于合并症如肺发育不全，可在医生指导下使用肺表面活性物质替代疗法来改善病情。
无脑儿的预后通常不佳，新生儿存活率较低。建议关注孕妇孕期保健，定期进行产前检查，以减少先天性畸形的风险。
无脑儿是由于胚胎时期神经管闭合不全导致的。神经管是胚胎早期形成的大脑和脊髓雏形，其两侧逐渐封闭形成硬脑膜，保护内部结构免受外界干扰。当这一过程出现障碍时，部分区域无法正常闭合，致使大脑前部暴露在外，形成无脑畸形。无脑儿通常伴有严重的神经系统功能缺失，包括呼吸困难、吸吮无力、肌张力低下等。此外还可能出现头皮水肿、皮肤菲薄且易破溃、眼眶深陷等症状。
超声波检查常用于筛查无脑儿，可显示胎儿头部结构是否完整。羊水穿刺可用于获取胎儿DNA样本进行染色体分析，进一步确认诊断。无脑儿属于一种严重的出生缺陷，目前没有有效的治疗方法。对于合并症如肺发育不全，可在医生指导下使用肺表面活性物质替代疗法来改善病情。
无脑儿的预后通常不佳，新生儿存活率较低。建议关注孕妇孕期保健，定期进行产前检查，以减少先天性畸形的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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