新生儿疾病筛查旨在早期发现并治疗遗传代谢疾病，通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些疾病可能影响婴儿的大脑发育，导致智力低下或其他健康问题。因此，如果怀疑有相关疾病，应尽快就医进行详细评估和治疗。
1.苯丙酮尿症筛查
由于新生儿患有苯丙酮尿症时，可能会出现智力低下、皮肤白皙等症状，因此需要通过此项目进行确诊。通常是在新生儿出生后72小时内采集足跟血，并将血液标本送往实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症会导致儿童生长发育迟缓，智力低下，早期诊断和治疗可以有效改善预后，因此需对此类疾病进行筛查。医生会抽取新生儿的脐带血或静脉血样，在实验室中分析其甲状腺激素水平以确定是否存在异常。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
G-6-PD缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病，可通过此项检查发现。一般采取无创方式采血，即从患儿手指尖取微量血液样本送至检验室进行检测。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致雄激素过多的疾病群。早产儿及低体重儿易感，可表现为假性性早熟等，故需进行此检查。通常在新生儿出生后的48-72小时之间采集血液样本，并将其送往专门的实验室进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病是由于基因突变导致体内某种代谢酶缺失或活性降低而引起的一系列疾病，此类疾病可能影响新生儿的生命健康，故需进行相关筛查。通常在新生儿出生后数天内采集血液样本，并将其送往指定机构进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并避免使用任何可能导致结果偏差的药物。同时注意保暖，以免因环境温度过低造成不适。
2024-01-31 09:06 举报
