小儿单纯肺动脉口狭窄主要与胎儿期心脏发育异常有关，多数病例为先天性，具体原因尚未完全明确，可能与遗传因素及孕期环境因素共同作用相关。
在胚胎发育过程中，肺动脉瓣或右心室流出道发育不够完善，导致瓣口变窄，血流通过受阻。部分患儿可合并其他心脏结构异常，但单纯狭窄者以瓣膜型最常见。孕期风疹等感染、母体疾病或药物暴露可能增加风险，但并非直接因果。
该病表现差异较大，轻者可能长期无明显症状，定期随访很重要。家长不必过度焦虑，多数患儿经规范评估和适当干预后生活质量良好，具体方案需由专科医生结合个体情况制定。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
