孕前检查中进行脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查是必要的。
孕前检查中进行SMA筛查是为了早期发现携带致病基因的情况，采取适当的干预措施，降低子代患病风险。SMA是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过母体传递给子代，可导致运动功能障碍、呼吸困难等严重后果。及时诊断并采取针对性治疗可以显著改善预后，因此建议所有计划怀孕的女性都应接受此项检查。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者或既往有生育过患有该疾病的孩子，则更应该在孕前进行全面的风险评估和遗传咨询。
针对脊髓性肌萎缩症的预防，建议适龄妇女定期进行妇科体检以及相关的遗传咨询，以确保身体健康并减少潜在风险。
孕前检查中进行SMA筛查是为了早期发现携带致病基因的情况，采取适当的干预措施，降低子代患病风险。SMA是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过母体传递给子代，可导致运动功能障碍、呼吸困难等严重后果。及时诊断并采取针对性治疗可以显著改善预后，因此建议所有计划怀孕的女性都应接受此项检查。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者或既往有生育过患有该疾病的孩子，则更应该在孕前进行全面的风险评估和遗传咨询。
针对脊髓性肌萎缩症的预防，建议适龄妇女定期进行妇科体检以及相关的遗传咨询，以确保身体健康并减少潜在风险。
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