39问医生

苯丙酮尿症后天会得吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症不会在后天获得。
苯丙酮尿症是由特定基因突变所致的先天遗传疾病,与环境因素无关。该疾病主要涉及体内氨基酸代谢异常,导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物蓄积,对中枢神经系统造成损伤。
虽然苯丙酮尿症通常为先天遗传性疾病,但在特殊情况下,例如严重的肝脏疾病或某些罕见的代谢障碍时,可能会出现暂时性的苯丙氨酸代谢紊乱,从而增加其血浆浓度,但这种情况较为少见。
预防苯丙酮尿症的关键是早期诊断和治疗,以减少智力发育受损的风险。对于新生儿群体,定期进行新生儿筛检是非常必要的,可以有效发现并干预此病。
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2024-01-19 浏览100
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