39问医生

婴儿脊髓性肌萎缩做什么检查

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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婴儿脊髓性肌萎缩需要进行血清肌酸激酶测定、肌肉活检、神经传导速度测试、基因检测和头颅MRI等检查。鉴于这是一种神经系统疾病,建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平来评估是否存在肌肉损伤或炎症。抽血化验,在医院门诊部抽取静脉血样即可完成检测。
2.肌肉活检
如果怀疑存在神经系统疾病导致的肌肉功能障碍,医生可能会建议进行肌肉活检以获取组织样本进行分析。活检通常在局部麻醉下进行,医生会取一小块肌肉组织送至实验室进行病理学研究。
3.神经传导速度测试
此项目主要是为了评估周围神经的功能状态,判断是否患有运动神经元病、糖尿病周围神经病变等疾病。受试者需要平躺在检查床上,然后按照指示进行特定动作,同时接受电刺激并记录电信号传导时间。
4.基因检测
基因检测是针对特定基因突变的诊断方法,对于家族史中有相关遗传疾病的个体至关重要。采集口腔黏膜细胞后送往专业机构进行DNA分析,结果通常需数日至一周时间才能得出。
5.头颅MRI
MRI可提供关于大脑和脊髓结构的详细信息,有助于发现可能与脊髓性肌萎缩相关的异常情况。在专用环境中躺于设备平台上,根据系统指令移动身体位置配合完成扫描过程。
以上各项检查前应避免剧烈运动及摄入含咖啡因食物至少8小时。此外,家长还需注意观察患儿是否有呼吸困难、喂养困难等症状,并及时向医师反馈。
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2024-03-19 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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