新生儿疾病筛查phe偏高可能是患有苯丙酮尿症，需要进一步检查确定病情 。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/l，即正常参考值的两倍时，重新检查或采集静脉血，定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。
39问医生
新生儿疾病筛查phe偏高是怎么回事
童鹏
儿科
副主任医师
鄂州市中心医院
三级甲等
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2021-09-17
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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