儿童先天性免疫缺陷病是指在出生时或出生后不久出现的免疫系统发育不全或功能障碍。
儿童先天性免疫缺陷病是由于遗传因素导致的免疫系统关键分子缺失或功能异常，使机体无法有效抵御感染。这可能与基因突变有关，如X连锁无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷等。这些疾病的症状因具体类型而异，但通常包括反复感染、生长迟缓、皮肤黏膜易损等。例如，X连锁无丙种球蛋白血症患者可能出现慢性感染、反复口腔溃疡等症状；而严重联合免疫缺陷则伴随频繁感染、发热等问题。
针对儿童先天性免疫缺陷病的诊断常需进行血液学检查、淋巴细胞亚群分析、体液免疫功能检测以及基因检测等。例如，通过T细胞功能测定可以评估患儿的细胞免疫状态。治疗策略依据具体疾病制定，可能包括免疫重建疗法、干细胞移植等。例如，腺苷酸脱氨酶缺乏可通过补充腺苷酸脱氨酶活性来管理；而骨髓移植则是针对某些类型免疫缺陷的有效手段。
先天性免疫缺陷病需要特殊护理，家长应确保孩子避免接触可能导致感染的环境或物品，同时遵循医嘱定期监测病情变化。
儿童先天性免疫缺陷病是由于遗传因素导致的免疫系统关键分子缺失或功能异常，使机体无法有效抵御感染。这可能与基因突变有关，如X连锁无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷等。这些疾病的症状因具体类型而异，但通常包括反复感染、生长迟缓、皮肤黏膜易损等。例如，X连锁无丙种球蛋白血症患者可能出现慢性感染、反复口腔溃疡等症状；而严重联合免疫缺陷则伴随频繁感染、发热等问题。
针对儿童先天性免疫缺陷病的诊断常需进行血液学检查、淋巴细胞亚群分析、体液免疫功能检测以及基因检测等。例如，通过T细胞功能测定可以评估患儿的细胞免疫状态。治疗策略依据具体疾病制定，可能包括免疫重建疗法、干细胞移植等。例如，腺苷酸脱氨酶缺乏可通过补充腺苷酸脱氨酶活性来管理；而骨髓移植则是针对某些类型免疫缺陷的有效手段。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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