遗传性免疫缺陷是指由于基因突变导致的免疫系统功能不全或缺失的一组遗传性疾病。
遗传性免疫缺陷是由于特定的免疫球蛋白重链编码基因（如IgA、IgG、IgM等）或T细胞受体α/δ基因发生突变，导致机体无法产生正常的抗体或T细胞反应，从而影响机体对病原体的防御能力。这些患者可能易感染细菌、病毒和其他微生物。感染可能导致反复发热、疲劳、淋巴结肿大等症状。此外，还可能出现慢性感染、自身免疫性疾病以及非特异性症状如皮疹、关节炎等。
针对遗传性免疫缺陷的常规检查包括血常规、免疫球蛋白水平检测、T细胞亚群分析和基因测序。必要时还可进行皮肤、尿液培养以评估感染风险。治疗策略因具体疾病而异，通常采用免疫替代疗法如静脉注射免疫球蛋白、重组人血小板生长因子等。对于某些遗传性免疫缺陷，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
遗传性免疫缺陷患者应避免接触可能存在感染风险的环境，保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化并按医嘱接受疫苗接种。
遗传性免疫缺陷是由于特定的免疫球蛋白重链编码基因（如IgA、IgG、IgM等）或T细胞受体α/δ基因发生突变，导致机体无法产生正常的抗体或T细胞反应，从而影响机体对病原体的防御能力。这些患者可能易感染细菌、病毒和其他微生物。感染可能导致反复发热、疲劳、淋巴结肿大等症状。此外，还可能出现慢性感染、自身免疫性疾病以及非特异性症状如皮疹、关节炎等。
针对遗传性免疫缺陷的常规检查包括血常规、免疫球蛋白水平检测、T细胞亚群分析和基因测序。必要时还可进行皮肤、尿液培养以评估感染风险。治疗策略因具体疾病而异，通常采用免疫替代疗法如静脉注射免疫球蛋白、重组人血小板生长因子等。对于某些遗传性免疫缺陷，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
遗传性免疫缺陷患者应避免接触可能存在感染风险的环境，保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化并按医嘱接受疫苗接种。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
甲泼尼龙片
吲哚美辛巴布膏
胸腺肽肠溶胶囊
