39问医生

苯丙酮尿症可以生育吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症患者不宜生育。
苯丙酮尿症属于一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出,从而引起神经系统损害。怀孕期间母体通过胎盘将携带致病变异的基因传递给胎儿,增加子代患病的风险。因此,为了防止疾病的遗传,建议患者不要生育。
若患者在孕期发现患有苯丙酮尿症,应立即就医,并遵循医生指导进行饮食调整和药物治疗,以减少患儿出生时的健康风险。
对于苯丙酮尿症患者来说,关键是要定期监测血液中苯丙氨酸水平,及时调整饮食和服药计划,以确保其健康状况稳定。同时,建议患者积极参加专业组织举办的交流活动,与其他患者分享经验,建立互助网络,共同应对疾病挑战。
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2024-04-12 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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