脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查，以评估风险并采取必要措施。
1.肌电图
通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极，指示患者进行一系列动作以触发肌肉收缩，在无创伤下采集信号并分析结果。
2.血清肌酸激酶测定
肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或疾病，包括脊髓性肌肉萎缩，因此可作为辅助诊断指标之一。通常空腹采样血液样本送至实验室进行分析，一般需等待数小时才能得到结果。
3.基因检测
SMA是由编码运动神经元存活蛋白47（SMN1）基因突变所致，基因检测旨在确定个体是否携带致病性变异。可通过血液、唾液或组织样本来执行测序分析。时间依所选技术而异，可能需要几天到几周不等。
4.脊髓MRI
MRI能够提供关于脊髓结构和异常的详细信息，对于评估脊髓性肌肉萎缩患者的病情至关重要。在封闭式环境中仰卧床上，使用大型磁场设备对背部区域进行扫描成像，整个过程约30-60分钟。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试可以测量神经冲动传导的速度，帮助判断是否存在神经病变，如脊髓性肌肉萎缩。医生会夹上电极置于手臂或腿部，通过电流刺激产生神经冲动，计算其传播速度。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构中完成，并且应提前预约，确保身体处于最佳状态以便获得准确的结果。
1.肌电图
通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极，指示患者进行一系列动作以触发肌肉收缩，在无创伤下采集信号并分析结果。
2.血清肌酸激酶测定
肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或疾病，包括脊髓性肌肉萎缩，因此可作为辅助诊断指标之一。通常空腹采样血液样本送至实验室进行分析，一般需等待数小时才能得到结果。
3.基因检测
SMA是由编码运动神经元存活蛋白47（SMN1）基因突变所致，基因检测旨在确定个体是否携带致病性变异。可通过血液、唾液或组织样本来执行测序分析。时间依所选技术而异，可能需要几天到几周不等。
4.脊髓MRI
MRI能够提供关于脊髓结构和异常的详细信息，对于评估脊髓性肌肉萎缩患者的病情至关重要。在封闭式环境中仰卧床上，使用大型磁场设备对背部区域进行扫描成像，整个过程约30-60分钟。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试可以测量神经冲动传导的速度，帮助判断是否存在神经病变，如脊髓性肌肉萎缩。医生会夹上电极置于手臂或腿部，通过电流刺激产生神经冲动，计算其传播速度。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构中完成，并且应提前预约，确保身体处于最佳状态以便获得准确的结果。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
复合维生素片
盐酸乙哌立松片
安神补脑液
