家族性肺动脉高压可以通过基因检测进行诊断。
家族性肺动脉高压是由于特定的基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与调控血管生长、收缩和平滑肌细胞分化有关。通过高通量测序等技术对相关基因进行分析，可识别出是否存在致病性变异，进而确认个体是否患有该疾病。
除了基因检测外，医生还可能会建议进行超声心动图或右心导管检查以评估心脏结构和功能。
如果患者有家族史或存在疑似症状，应及时就医并接受专业评估，以便早期发现和管理家族性肺动脉高压。
家族性肺动脉高压是由于特定的基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与调控血管生长、收缩和平滑肌细胞分化有关。通过高通量测序等技术对相关基因进行分析，可识别出是否存在致病性变异，进而确认个体是否患有该疾病。
除了基因检测外，医生还可能会建议进行超声心动图或右心导管检查以评估心脏结构和功能。
如果患者有家族史或存在疑似症状，应及时就医并接受专业评估，以便早期发现和管理家族性肺动脉高压。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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