肝豆状核变性症早期可以通过尿酮、血清铜蓝蛋白和肝细胞活检来确诊。如果血清中铜蓝蛋白和尿酮的值显著升高，则表明患者的肝脏无法使用酮，此时可进行肝细胞活检，在B超引导下可获得某些肝细胞组织，在病理科显微镜下可确定是否有肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种遗传性疾病，常见于脑部和肝脏疾病，由于患者缺乏基因功能，导致酮在大脑或肝脏中累积。肝豆状核变性症的治疗方法是肝移植，虽然别的治疗方法可以缓解症状，但不能从根本上解决肝豆状核变性症。
39问医生
肝豆状核变性症早期怎样确诊
刘延浩
神经内科
主治医师
开封市中心医院
三级甲等
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66
2021-10-12
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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