家族性肺动脉高压是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，存在明显家族聚集倾向。若直系亲属患病，其他成员发病风险会有所升高，但并非必然遗传。该病涉及多个基因，其中骨形态发生蛋白受体二型基因突变较为常见，遗传方式多为常染色体显性。携带突变者可能在不同年龄发病，表现轻重不一，部分人终身无明显症状。建议有家族史者进行遗传咨询，了解自身风险。日常关注活动后气短、乏力等信号，定期随访有助于早期发现。保持积极心态，科学管理健康，多数情况可获得良好支持。
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家族性肺动脉高压是怎样的遗传病
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2026-02-25
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