新生儿基因筛查一般有必要做。大部分先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状。比如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1到2岁时，会发现与正常孩子生长不同。苯丙酮尿症的患儿几个月后头发由黑变黄，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。因此新生儿基因筛查有必要做，在早期发现疾病，进行干预治疗。
39问医生
新生儿基因筛查有必要做吗
于晨光
中医内科
主治医师
哈尔滨市中医院
三级甲等
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2021-07-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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