丙酸血症是丙酸分解代谢中的一种遗传缺陷，是由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶而引起的，丙酰辅酶a羧化酶用于将丙酸转化为甲基丙二酸 。一旦这种酶不能发挥作用，就会导致大量丙酸积累，对人体造成伤害。丙酸血症的症状主要是反复出现代谢性酸中毒、蛋白质不耐受、充血和血浆氨基酸升高。丙酸性可分为早发性和迟发性。早发的主要症状是进食困难、呕吐、体温过低、脱水和肌肉紧张度下降。有的宝宝是嗜睡、呼吸困难等。如果不及时治疗，病情会逐渐加重，昏迷和死亡率会很高。
39问医生
丙酸血症是怎么回事
刘酉根
儿科
副主任医师
醴陵市中医院
三级甲等
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66
2021-12-01
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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