重度高胆固醇血症的症状可能包括黄色瘤、角膜弧形云翳、眼底改变、皮肤粗糙、跟腱增厚等。这些症状可能表明严重的血脂异常，建议及时就医以评估心血管风险并接受适当治疗。
1.黄色瘤
黄色瘤是由脂质在真皮内沉积形成的一种皮肤病理性表现，其发生与细胞表面LDL受体功能缺陷有关。黄色瘤通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如眼睑边缘和手掌。
2.角膜弧形云翳
角膜弧形云翳是由于血脂水平过高导致角膜上皮损伤后修复不全所致。当血脂通过受损的角膜进入角膜组织时，会引起角膜混浊，形成云翳。病变位于角膜中央前部，呈圆形或椭圆形，边界清晰，有时伴有视力模糊。
3.眼底改变
眼底改变可能由血脂增高引起的微血管栓塞导致视网膜动脉硬化和痉挛。此外还可能导致黄斑区脂质沉着，影响视觉功能。这些变化通常发生在视盘周围，严重者可出现眼底出血、渗出等。
4.皮肤粗糙
皮肤粗糙可能是由于重度高胆固醇血症患者体内低密度脂蛋白胆固醇升高，使其血液黏稠度增加，血液循环减慢，从而导致皮肤毛细血管堵塞，使皮肤失去光泽而变得粗糙。这种症状常见于四肢伸侧、臀部和肘窝等处。
5.跟腱增厚
跟腱增厚多是因为高胆固醇血症患者血液中胆固醇含量过高，使得跟腱周围的脂肪组织积累增多。触诊时可在足踝后方触及一宽而坚韧的条状物，即为增厚的跟腱。
针对重度高胆固醇血症的症状，建议进行血脂检测以评估胆固醇水平。必要时，医生可能会推荐做基因检测来确定是否存在家族性高胆固醇血症。对于这种情况，患者可以遵医嘱使用他汀类药物进行降脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。同时，患者应避免食用高脂肪食物，保持健康的饮食习惯并定期锻炼，有助于控制血脂水平。
1.黄色瘤
黄色瘤是由脂质在真皮内沉积形成的一种皮肤病理性表现，其发生与细胞表面LDL受体功能缺陷有关。黄色瘤通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如眼睑边缘和手掌。
2.角膜弧形云翳
角膜弧形云翳是由于血脂水平过高导致角膜上皮损伤后修复不全所致。当血脂通过受损的角膜进入角膜组织时，会引起角膜混浊，形成云翳。病变位于角膜中央前部，呈圆形或椭圆形，边界清晰，有时伴有视力模糊。
3.眼底改变
眼底改变可能由血脂增高引起的微血管栓塞导致视网膜动脉硬化和痉挛。此外还可能导致黄斑区脂质沉着，影响视觉功能。这些变化通常发生在视盘周围，严重者可出现眼底出血、渗出等。
4.皮肤粗糙
皮肤粗糙可能是由于重度高胆固醇血症患者体内低密度脂蛋白胆固醇升高，使其血液黏稠度增加，血液循环减慢，从而导致皮肤毛细血管堵塞，使皮肤失去光泽而变得粗糙。这种症状常见于四肢伸侧、臀部和肘窝等处。
5.跟腱增厚
跟腱增厚多是因为高胆固醇血症患者血液中胆固醇含量过高，使得跟腱周围的脂肪组织积累增多。触诊时可在足踝后方触及一宽而坚韧的条状物，即为增厚的跟腱。
针对重度高胆固醇血症的症状，建议进行血脂检测以评估胆固醇水平。必要时，医生可能会推荐做基因检测来确定是否存在家族性高胆固醇血症。对于这种情况，患者可以遵医嘱使用他汀类药物进行降脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。同时，患者应避免食用高脂肪食物，保持健康的饮食习惯并定期锻炼，有助于控制血脂水平。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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