苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，苯丙酮尿症基因治疗是指利用基因重组技术，使苯丙氨酸的合成减少，从而达到治疗目的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起中枢神经系统发育异常，出现智力发育迟缓、湿疹、皮肤毛发色素浅淡等症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，基因治疗是指利用基因重组技术，使患者的酶活性达到正常人的水平，从而改善症状，使患者可以正常的生活。
苯丙酮尿症患者应在医生指导下服用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，同时应注意饮食调节，适当食用富含维生素B12的食物，如肉、蛋、奶等。
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