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羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形

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羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常及部分基因病，对结构畸形的直接判断有限。它能发现唐氏综合征等染色体数目异常，以及由基因突变导致的疾病，如囊性纤维化。对于脊柱裂等神经管缺陷，需结合甲胎蛋白等指标综合评估。该检查无法覆盖所有结构畸形，如唇裂、先天性心脏病等主要依赖超声排查。需注意，穿刺存在极低概率的流产风险，建议在医生指导下结合超声、血清学筛查等结果综合决策，保持理性预期。