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遗传性球形红细胞增多症病因

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遗传性球形红细胞增多症主要由基因突变引起，属常染色体显性遗传病。最常见的是红细胞膜蛋白基因缺陷，如锚蛋白或血影蛋白异常，导致红细胞形态呈球形、柔韧性下降，在脾脏内易被破坏，从而引发溶血性贫血。多数患者有家族史，少数为自发突变。该病表现个体差异较大，轻者可能无明显症状，定期血常规随访有助于早期发现并管理。