氨基酸尿症可以通过尿液氨基酸分析、血氨基酸水平测定、基因检测、肾功能测试、高氨血症筛查等医学检查进行诊断。由于氨基酸尿症可能影响生长发育，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.尿液氨基酸分析
通过检测尿液中的氨基酸含量，可以辅助诊断氨基酸代谢异常引起的氨基酸尿症。采集患者的清晨第一次尿液样本，送至实验室进行离心沉淀后分析其中的氨基酸成分。
2.血氨基酸水平测定
通过测量血液中各种氨基酸的浓度来评估身体对氨基酸的代谢情况，有助于发现潜在的氨基酸代谢障碍。通常采取静脉抽血，在无菌条件下采集一定量血液样本，并立即处理以防止氨基酸降解。
3.基因检测
针对特定基因突变进行检测，可帮助识别导致氨基酸尿症的遗传原因。一般采用采样技术从血液或组织中提取DNA，并对其进行PCR扩增和测序分析。
4.肾功能测试
评估肾脏过滤废物的能力，包括氨基酸，以确定是否存在排泄异常。通常需要空腹状态下抽取血液样本，并在指定时间内送往实验室进行肌酐、尿素氮等指标的检测。
5.高氨血症筛查
高氨血症是某些氨基酸尿症的症状之一，此项检查用于早期发现并监测病情进展。通过快速血氨测试直接测量血液中氨的浓度，结果通常在30分钟内得出。
以上各项检查前应避免摄入可能影响氨基酸代谢的食物，如肉类及加工食品。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测结果。
1.尿液氨基酸分析
通过检测尿液中的氨基酸含量，可以辅助诊断氨基酸代谢异常引起的氨基酸尿症。采集患者的清晨第一次尿液样本，送至实验室进行离心沉淀后分析其中的氨基酸成分。
2.血氨基酸水平测定
通过测量血液中各种氨基酸的浓度来评估身体对氨基酸的代谢情况，有助于发现潜在的氨基酸代谢障碍。通常采取静脉抽血，在无菌条件下采集一定量血液样本，并立即处理以防止氨基酸降解。
3.基因检测
针对特定基因突变进行检测，可帮助识别导致氨基酸尿症的遗传原因。一般采用采样技术从血液或组织中提取DNA，并对其进行PCR扩增和测序分析。
4.肾功能测试
评估肾脏过滤废物的能力，包括氨基酸，以确定是否存在排泄异常。通常需要空腹状态下抽取血液样本，并在指定时间内送往实验室进行肌酐、尿素氮等指标的检测。
5.高氨血症筛查
高氨血症是某些氨基酸尿症的症状之一，此项检查用于早期发现并监测病情进展。通过快速血氨测试直接测量血液中氨的浓度，结果通常在30分钟内得出。
以上各项检查前应避免摄入可能影响氨基酸代谢的食物，如肉类及加工食品。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测结果。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
复方氨基酸注射液(18AA-Ⅶ)
氨基酸注射液
复方氨基酸注射液(17AA-Ⅰ)
