39问医生

小儿脊肌萎缩症多久发病

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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小儿脊肌萎缩症一般在5-10岁发病,但具体时间因人而异,无法一概而论。小儿脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因1表达不足,致使运动神经元功能障碍,从而引起的一种神经系统变性疾病。

小儿脊肌萎缩症的发病年龄因人而异,部分小儿可能在5岁左右发病,也有部分小儿可能在10岁左右发病,甚至可能不会发病。发病时间也会受到遗传因素、环境因素、母体因素等影响,如父母双方或一方患有该疾病,则小儿患有该疾病的概率会高于其他人群。小儿脊肌萎缩症临床表现为进行性、对称性四肢及延髓肌肉无力和肌肉萎缩,可出现呼吸困难、吞咽困难、咳嗽无力等症状。

如果小儿出现上述症状,建议家长及时带其到医院就诊,可以通过肌电图、血清免疫球蛋白检查等方法明确诊断。如果确诊为小儿脊肌萎缩症,可以在医生指导下服用维生素E软胶囊、辅酶Q10胶囊等药物进行治疗。同时,小儿还需要在医生指导下进行规范的康复训练,以改善症状。

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2021-08-14 浏览100
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