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小儿多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,是婴儿和儿童时期常见的先天性肾病,主要特征为双侧肾脏出现多个大小不一的囊泡。
小儿多囊肾是由基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,涉及肾脏发育过程中调节细胞增殖与凋亡的基因异常。这些基因的异常导致肾小管上皮细胞过度生长形成囊肿,逐渐压迫正常的肾组织,影响肾功能。典型表现为腹部包块、血尿、高血压、肾功能损害等。部分患儿可能无明显症状,在成年后才被发现。
诊断通常需要进行超声波检查以评估肾脏大小和结构是否正常;此外还可做B超、CT扫描、磁共振成像(MRI)以及血液和尿液分析来辅助诊断。治疗措施主要包括控制血压、预防并发症和延缓病情进展。常用的药物有厄贝沙坦片、硝苯地平片等,但具体用药需遵医嘱。
患者应避免高盐饮食,保持充足的水分摄入,定期监测肾功能和血压变化,及时就医并接受专业指导。