真性红细胞增多症是一种骨髓造血干细胞克隆增殖性疾病，由于造血干细胞无序增殖导致外周血红细胞异常增高。
真性红细胞增多症是由于JAK2基因突变或其他相关基因突变引起的造血干细胞恶性增殖。这些突变导致红细胞生成因子信号通路异常激活，进而促使红细胞过度增生。患者可能经历的症状包括头晕、乏力、皮肤瘙痒、出血倾向等。部分患者还可能出现血液黏稠度增加导致的头痛、视力模糊等症状。
为确诊真性红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血生化、骨髓穿刺活检以及JAK2基因检测等。通过上述检查可发现红细胞计数显著升高，且伴有白细胞和血小板数量增加。该疾病通常采用药物治疗与放血疗法相结合的方式进行处理。常用的药物治疗包括羟基脲和干扰素α，以控制红细胞的过度增生；而放血疗法则用于降低血液黏稠度并预防栓塞事件发生。
患者应避免高脂食物摄入过多，保持适度运动，如步行或游泳，以改善血液循环，减少血液黏滞度。
真性红细胞增多症是由于JAK2基因突变或其他相关基因突变引起的造血干细胞恶性增殖。这些突变导致红细胞生成因子信号通路异常激活，进而促使红细胞过度增生。患者可能经历的症状包括头晕、乏力、皮肤瘙痒、出血倾向等。部分患者还可能出现血液黏稠度增加导致的头痛、视力模糊等症状。
为确诊真性红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血生化、骨髓穿刺活检以及JAK2基因检测等。通过上述检查可发现红细胞计数显著升高，且伴有白细胞和血小板数量增加。该疾病通常采用药物治疗与放血疗法相结合的方式进行处理。常用的药物治疗包括羟基脲和干扰素α，以控制红细胞的过度增生；而放血疗法则用于降低血液黏稠度并预防栓塞事件发生。
患者应避免高脂食物摄入过多，保持适度运动，如步行或游泳，以改善血液循环，减少血液黏滞度。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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