39问医生

什么叫特纳综合征

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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特纳综合征是一种先天性卵巢发育不全所致的疾病,通常由一条额外的X染色体缺失或部分缺失引起,导致身材矮小、生殖器官未发育或不成熟。
特纳综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体引起的遗传性疾病。缺失的X染色体影响身体各系统的生长发育,进而引发一系列临床表现。特纳综合征患者可能表现为身矮、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等特征性体征。此外还可能出现心血管异常、甲状腺功能减退等问题。
针对特纳综合征的诊断,医生可能会建议进行内分泌学评估,包括血清促卵泡激素水平测定以及骨龄检测;必要时可进行超声心动图以评估心脏结构。特纳综合征的治疗目标是改善生活质量并减少并发症风险。常用的治疗方法包括雌激素替代疗法以促进青春期发育和改善骨骼健康。
关注营养均衡,确保摄入足够的蛋白质和维生素D,有助于支持身高增长和骨骼健康。适当的身体活动也有助于改善生活质量,但应避免度运动以免增加心脏负荷。
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2024-02-03 浏览100
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