39问医生

白化病产检能检查出来吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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白化病在产前一般难以通过常规产检发现,需要做进一步的染色体筛查或者基因检测才能确定。
白化病主要是由于酪氨酸酶基因突变所致,而这种突变可能不会立即表现出症状,因此很难在常规的孕期检查中被发现。若怀疑有家族史或其他相关风险因素,则应考虑进一步的专门检查以评估胎儿是否存在白化病。
除了上述的常规产检外,还可以进行羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查来评估胎儿是否携带导致白化病的基因突变。
建议患者定期进行孕期检查,并注意观察自身皮肤变化以及婴儿出生后的异常表现,以便及时诊断和治疗白化病。
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2024-04-13 浏览100
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