线粒体脑肌病具有一定的遗传性，通常由mtDNA突变引起，可通过母亲传给子女。
线粒体脑肌病主要涉及mtDNA编码的蛋白质、核糖体RNA和tRNA合成，这些蛋白在呼吸链中发挥关键作用。当mtDNA发生点突变时，可能会导致电子传递链中的酶活性降低或丧失，进而影响细胞的能量产生，引发一系列神经系统症状。这种疾病通常遵循母系遗传模式，因为精子中的mtDNA数量很少，而卵子中的mtDNA则相对丰富。
除了母系遗传外，还存在代际遗传的现象，即父母不携带致病基因但祖辈携带，此时可能通过父系垂直传播给下一代。此外，环境因素也可能与线粒体功能障碍有关，如毒素暴露或某些感染可能导致病情加重。
对于线粒体脑肌病，建议定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以评估病情进展，并采取适当的治疗措施来缓解症状。
线粒体脑肌病主要涉及mtDNA编码的蛋白质、核糖体RNA和tRNA合成，这些蛋白在呼吸链中发挥关键作用。当mtDNA发生点突变时，可能会导致电子传递链中的酶活性降低或丧失，进而影响细胞的能量产生，引发一系列神经系统症状。这种疾病通常遵循母系遗传模式，因为精子中的mtDNA数量很少，而卵子中的mtDNA则相对丰富。
除了母系遗传外，还存在代际遗传的现象，即父母不携带致病基因但祖辈携带，此时可能通过父系垂直传播给下一代。此外，环境因素也可能与线粒体功能障碍有关，如毒素暴露或某些感染可能导致病情加重。
对于线粒体脑肌病，建议定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以评估病情进展，并采取适当的治疗措施来缓解症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
