唐氏筛查不能直接诊断智力缺陷，但高风险可能提示需进一步检查。
唐氏综合征是由于21号染色体异常所致，而该疾病与特定基因数量增加有关，进而影响大脑发育和功能，导致智力障碍。因此，针对21号染色体的筛查并不能直接诊断智力缺陷，但可以作为风险评估的指标之一。
除了21-三体综合征外，还有其他的遗传性疾病可能导致智力低下，例如18-三体综合征、神经管缺陷等。这些疾病可能需要通过不同的检测方法来确定是否存在风险。
在考虑进行唐氏筛查时，应了解其局限性，并结合其他产前诊断技术进行全面评估。建议患者在专业医生指导下，综合考虑个人情况做出决策。
唐氏综合征是由于21号染色体异常所致，而该疾病与特定基因数量增加有关，进而影响大脑发育和功能，导致智力障碍。因此，针对21号染色体的筛查并不能直接诊断智力缺陷，但可以作为风险评估的指标之一。
除了21-三体综合征外，还有其他的遗传性疾病可能导致智力低下，例如18-三体综合征、神经管缺陷等。这些疾病可能需要通过不同的检测方法来确定是否存在风险。
在考虑进行唐氏筛查时，应了解其局限性，并结合其他产前诊断技术进行全面评估。建议患者在专业医生指导下，综合考虑个人情况做出决策。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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