神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传的多系统疾病，由NF1基因突变引起，主要特征为皮肤色素斑和神经系统肿瘤。
神经纤维瘤病是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常所引起的。该基因编码蛋白Merlin，其功能缺失会导致细胞增殖和迁移障碍，形成神经鞘膜瘤等肿瘤。患者可能出现咖啡牛奶斑、腋窝雀斑样痣、皮肤纤维瘤、神经纤维瘤以及脊柱侧凸等症状。中枢神经系统受累时可表现为脑膜瘤、听神经瘤等。
针对此疾病的常规检查包括MRI成像以评估大脑和脊髓的情况，还可进行超声心动图检查心脏是否有异常肿块。治疗通常需要综合考虑患者的病情严重程度与个体差异，可能涉及手术切除肿瘤、使用化疗药物如长春新碱、环磷酰胺来控制病情发展。
患者应定期进行体检，特别是对于潜在的症状和体征进行监测，早期发现并处理有助于改善预后。
神经纤维瘤病是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常所引起的。该基因编码蛋白Merlin，其功能缺失会导致细胞增殖和迁移障碍，形成神经鞘膜瘤等肿瘤。患者可能出现咖啡牛奶斑、腋窝雀斑样痣、皮肤纤维瘤、神经纤维瘤以及脊柱侧凸等症状。中枢神经系统受累时可表现为脑膜瘤、听神经瘤等。
针对此疾病的常规检查包括MRI成像以评估大脑和脊髓的情况，还可进行超声心动图检查心脏是否有异常肿块。治疗通常需要综合考虑患者的病情严重程度与个体差异，可能涉及手术切除肿瘤、使用化疗药物如长春新碱、环磷酰胺来控制病情发展。
患者应定期进行体检，特别是对于潜在的症状和体征进行监测，早期发现并处理有助于改善预后。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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