Turner综合征是一种由全部或部分缺失一条X染色体所致的先天性遗传疾病，主要影响女性，临床表现为生长迟缓、身矮、颈蹼和心脏异常等。
Turner综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体(XO)导致基因表达异常所引起的疾病。缺失的X染色体上的关键基因可能会影响身体发育和生殖系统功能。典型症状包括身材矮小、肘外翻、颈短而宽、后发际低、乳头间距宽、主动脉狭窄、卵巢早衰等。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
确诊通常需要进行染色体分析、内分泌评估以及超声心动图检查。染色体分析可通过羊水穿刺或脐带血样获得细胞进行检测；内分泌评估可测定促卵泡激素(FSH)水平以确定是否存在低性闭经；超声心动图用于评估心脏结构和功能。治疗目标是改善生活质量并预防并发症发生。针对身高问题，可以使用生长激素替代疗法；对于存在甲状腺功能减退者，则需补充甲状腺素。
患者应定期接受医学监测，特别是对心脏和骨骼健康进行跟踪观察。适当的营养支持和适度运动有助于促进身体健康，但应在专业医生指导下进行。
Turner综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体(XO)导致基因表达异常所引起的疾病。缺失的X染色体上的关键基因可能会影响身体发育和生殖系统功能。典型症状包括身材矮小、肘外翻、颈短而宽、后发际低、乳头间距宽、主动脉狭窄、卵巢早衰等。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
确诊通常需要进行染色体分析、内分泌评估以及超声心动图检查。染色体分析可通过羊水穿刺或脐带血样获得细胞进行检测；内分泌评估可测定促卵泡激素(FSH)水平以确定是否存在低性闭经；超声心动图用于评估心脏结构和功能。治疗目标是改善生活质量并预防并发症发生。针对身高问题，可以使用生长激素替代疗法；对于存在甲状腺功能减退者，则需补充甲状腺素。
患者应定期接受医学监测，特别是对心脏和骨骼健康进行跟踪观察。适当的营养支持和适度运动有助于促进身体健康，但应在专业医生指导下进行。
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