足跟血是指采集新生儿足跟部位的血液样本，用于检测先天性代谢疾病和其他遗传性疾病。
足跟血采样是新生儿出生后常规筛查项目之一，旨在早期发现并诊断某些先天性代谢疾病。这些疾病由于基因突变导致体内酶或蛋白活性降低或缺失，致使代谢过程受阻，积累有毒物质，引起相应的临床表现。先天性代谢疾病可能包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，其症状各异。苯丙酮尿症可能导致智力低下、特殊体味等症状；而甲状腺功能减退则可表现为生长迟缓、皮肤干燥等。
通过足跟血可以对上述疾病进行筛查，常用的实验室检查项目包括氨基酸分析、游离T4水平测定等。针对不同的先天性代谢疾病，治疗方法也有所不同。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，必要时需补充特殊配方食品；甲状腺功能减退则需遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片替代治疗。
新生儿家庭应重视足跟血筛查，确保及时发现潜在健康问题，同时注意定期带孩子进行体检，以确保其健康成长。
足跟血采样是新生儿出生后常规筛查项目之一，旨在早期发现并诊断某些先天性代谢疾病。这些疾病由于基因突变导致体内酶或蛋白活性降低或缺失，致使代谢过程受阻，积累有毒物质，引起相应的临床表现。先天性代谢疾病可能包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，其症状各异。苯丙酮尿症可能导致智力低下、特殊体味等症状；而甲状腺功能减退则可表现为生长迟缓、皮肤干燥等。
通过足跟血可以对上述疾病进行筛查，常用的实验室检查项目包括氨基酸分析、游离T4水平测定等。针对不同的先天性代谢疾病，治疗方法也有所不同。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，必要时需补充特殊配方食品；甲状腺功能减退则需遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片替代治疗。
新生儿家庭应重视足跟血筛查，确保及时发现潜在健康问题，同时注意定期带孩子进行体检，以确保其健康成长。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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