小儿血管-骨肥大综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要特征为皮肤血管扩张、骨骼过度生长和皮肤下纤维瘤。该疾病通常通过家族遗传，诊断需结合临床表现和影像学检查。
小儿血管-骨肥大综合征是由于先天性基因突变导致的常染色体显性遗传病，涉及多个基因位点，如FGF19、FGFR3等，这些基因参与调控细胞增殖与分化，异常表达或功能缺失可引起组织过度生长。患者可能表现为皮肤咖啡斑、皮脂腺痣、皮肤纤维瘤以及肢体长度不一致等症状。此外还可能出现疼痛性肿胀、触痛、关节僵硬等情况。
针对此病症，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏血管状况，还可进行X线检查、CT扫描或MRI成像来评估骨骼畸形情况。治疗措施包括药物治疗和手术矫正。药物治疗主要是使用抗高血压药控制血压，如卡托普利；而手术矫正则需要由专业医师根据具体情况进行规划，例如截肢术、内固定术等。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高变化，避免剧烈运动引起的外伤风险，并确保充足的休息时间以支持身体恢复。
小儿血管-骨肥大综合征是由于先天性基因突变导致的常染色体显性遗传病，涉及多个基因位点，如FGF19、FGFR3等，这些基因参与调控细胞增殖与分化，异常表达或功能缺失可引起组织过度生长。患者可能表现为皮肤咖啡斑、皮脂腺痣、皮肤纤维瘤以及肢体长度不一致等症状。此外还可能出现疼痛性肿胀、触痛、关节僵硬等情况。
针对此病症，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏血管状况，还可进行X线检查、CT扫描或MRI成像来评估骨骼畸形情况。治疗措施包括药物治疗和手术矫正。药物治疗主要是使用抗高血压药控制血压，如卡托普利；而手术矫正则需要由专业医师根据具体情况进行规划，例如截肢术、内固定术等。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高变化，避免剧烈运动引起的外伤风险，并确保充足的休息时间以支持身体恢复。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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