39问医生

粘多糖沉积病产前检查

张英泽 糖尿病科 副主任医师
保定市第一中医院 三级甲等
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黏多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。粘多糖症是一种遗传病,身体里面有一种黏多糖,黏多糖也叫氨基葡萄糖,正常人就有,主要存在于关节的软骨和结缔组织当中。黏多糖疾病目前没有特别有效治疗办法,大部分属于近亲结婚以后的后代,往往有家族史,其预后也不一样,总共有七种类型,一般情况患儿多在出生以后一年发病,十岁左右就死亡。
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2021-08-14 浏览100
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