GJB3杂合突变可能引起耳聋。
GJB3基因编码缝隙连接蛋白Cx26，其杂合突变可导致耳聋。Cx26在听觉传导中发挥重要作用，异常表达会影响内耳液体平衡，从而引起耳聋。
此外，如果患者存在线粒体DNA突变或染色体畸变，也可能会出现耳聋的现象，此时与遗传因素有关。针对这种情况，需要考虑使用助听器或植入式听觉设备来改善听力。
建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以早期发现和预防遗传性耳聋。对于携带GJB3杂合突变者，应避免噪声暴露，并注意保护耳朵免受损伤。
GJB3基因编码缝隙连接蛋白Cx26，其杂合突变可导致耳聋。Cx26在听觉传导中发挥重要作用，异常表达会影响内耳液体平衡，从而引起耳聋。
此外，如果患者存在线粒体DNA突变或染色体畸变，也可能会出现耳聋的现象，此时与遗传因素有关。针对这种情况，需要考虑使用助听器或植入式听觉设备来改善听力。
建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以早期发现和预防遗传性耳聋。对于携带GJB3杂合突变者，应避免噪声暴露，并注意保护耳朵免受损伤。
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