宝宝足底血筛查主要查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。这些疾病早期往往没有明显表现,但若未及时干预,可能影响生长发育和智力发育。筛查在出生后数天内采集足跟血完成,结果异常并不等于确诊,需按通知复查以进一步评估。多数患儿通过规范管理可维持正常生活,家长保持平常心、配合随访即可。

宝宝足底血筛查主要查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。这些疾病早期往往没有明显表现,但若未及时干预,可能影响生长发育和智力发育。筛查在出生后数天内采集足跟血完成,结果异常并不等于确诊,需按通知复查以进一步评估。多数患儿通过规范管理可维持正常生活,家长保持平常心、配合随访即可。