肌酸激酶肌营养不良是指由于基因突变导致肌酸激酶异常升高并伴随肌肉功能障碍的遗传性疾病。
肌酸激酶肌营养不良是由于编码肌细胞膜上的离子通道蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了肌细胞内外离子平衡，导致肌细胞兴奋性增加，进而引发一系列病理生理变化。患者可能经历持续性疲劳、肌肉无力、萎缩以及运动后肌肉疼痛。此外，还可能出现心律不齐、呼吸困难等心脏受累的症状。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图和肌肉活检。基因检测也可用于诊断特定类型的肌酸激酶肌营养不良。针对肌酸激酶肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗。物理治疗有助于维持肌肉功能，而营养支持则可预防体重下降和骨骼肌质量减少。药物治疗通常选用抗炎药如环磷酰胺或免疫调节剂环孢素以减轻炎症反应。
患者应避免度运动，以免加重肌肉损伤，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，有利于缓解病情进展。
肌酸激酶肌营养不良是由于编码肌细胞膜上的离子通道蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了肌细胞内外离子平衡，导致肌细胞兴奋性增加，进而引发一系列病理生理变化。患者可能经历持续性疲劳、肌肉无力、萎缩以及运动后肌肉疼痛。此外，还可能出现心律不齐、呼吸困难等心脏受累的症状。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图和肌肉活检。基因检测也可用于诊断特定类型的肌酸激酶肌营养不良。针对肌酸激酶肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗。物理治疗有助于维持肌肉功能，而营养支持则可预防体重下降和骨骼肌质量减少。药物治疗通常选用抗炎药如环磷酰胺或免疫调节剂环孢素以减轻炎症反应。
患者应避免度运动，以免加重肌肉损伤，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，有利于缓解病情进展。
首都医科大学附属北京儿童医院
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