渐冻人症是一种慢性、进行性神经退行性疾病，由于运动神经元变性导致肌肉萎缩和肢体无力，逐渐恶化并影响呼吸和吞咽功能。
渐冻人症是由于运动神经元变性导致的，这些神经细胞负责控制肌肉活动。当运动神经元受损时，大脑无法向身体其他部位发送指令，从而引起肌肉萎缩和无力。患者可能经历肌肉逐渐无力、萎缩，尤其是上肢更为明显。此外还可能出现说话含糊不清、咀嚼困难以及呼吸功能下降等症状。
为了确诊渐冻人症，医生可能会建议进行肌电图、血液检测、脑脊液分析以及基因检测等。肌电图可以显示肌肉收缩是否正常；而基因检测则针对特定的基因突变进行筛查。目前渐冻人症没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，可遵医嘱使用利鲁唑片延缓病情进展，改善生活质量。
尽管渐冻人症尚无治愈方法，但早期诊断与多学科管理有助于减缓病情发展，提高生活自理能力。
渐冻人症是由于运动神经元变性导致的，这些神经细胞负责控制肌肉活动。当运动神经元受损时，大脑无法向身体其他部位发送指令，从而引起肌肉萎缩和无力。患者可能经历肌肉逐渐无力、萎缩，尤其是上肢更为明显。此外还可能出现说话含糊不清、咀嚼困难以及呼吸功能下降等症状。
为了确诊渐冻人症，医生可能会建议进行肌电图、血液检测、脑脊液分析以及基因检测等。肌电图可以显示肌肉收缩是否正常；而基因检测则针对特定的基因突变进行筛查。目前渐冻人症没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，可遵医嘱使用利鲁唑片延缓病情进展，改善生活质量。
尽管渐冻人症尚无治愈方法，但早期诊断与多学科管理有助于减缓病情发展，提高生活自理能力。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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