39问医生

4号染色体缺失综合征有何表现

咨询

4号染色体缺失综合征，表现为4号染色体短臂部分缺失，这一异常基因发育特征。
患者出生时常常体重偏低，伴随严重的智力和身体发育障碍，肌肉张力低下，可能并发癫痫，以及大约一半病例中出现的某些身体畸形。如果在妊娠期的产前检查中发现，建议及时采取措施终止妊娠。孕期中，应确保充足的休息，定期进行产检，并避免接触任何可能有害的化学物质或环境。