NT值正常也可能会患有唐氏儿。NT检查是指颈项透明层厚度检测，可初步判断胎儿是否存在畸形的情况。唐氏儿是染色体异常引起的，因此NT检查可作为初步筛查，若是唐氏儿筛查风险较高，需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺检测。
NT正常不能排除唐氏儿，NT值正常表明胎儿颈项透明层厚度正常，但是唐氏儿也是可以出现的。唐氏儿也称为21三体综合征，是由染色体异常导致的，最常见的是18三体综合征，也称为唐氏综合征、先天愚型，属于胎儿畸形的一种。唐氏综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、面部特殊、眼部病变、身材矮小、韧带松弛等，并且多伴有先天性心脏病或胃肠道等其他畸形。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的其中一项，一般在怀孕15-20周时进行检查。其正常值应该在1∶270-1∶1000，如果检查结果大于1∶270，则说明胎儿患有唐氏综合征的风险较高。唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，因此建议孕妇通过孕前及孕期的唐氏筛查来提高唐氏儿的筛查率。
在怀孕期间，孕妇要对唐氏筛查进行检测，而且要遵医嘱定期到医院进行产检，并且要注意营养均衡，不要挑食。而且在怀孕期间，还应注意避免接触有毒有害的物质，以免对胎儿造成影响。
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