范可尼综合征是一组以葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等中分子物质从小管液中丢失为特征的先天性肾小管转运缺陷疾病。
范可尼综合征是由于遗传性或获得性的肾小管功能障碍导致多种溶质重吸收异常。其涉及多种离子通道蛋白和载体蛋白的突变，这些蛋白质负责调节肾脏对水和电解质的吸收。患者可能经历生长迟缓、骨痛、骨折风险增加以及代谢紊乱如高氯性酸中毒。这是因为肾小管对多种溶质的再吸收障碍，导致体内电解质失衡。
诊断通常包括血液和尿液分析、电解质水平测定、肾功能测试以及基因检测。这些检查有助于确认是否存在特定的溶质运输异常。治疗可能需要调整饮食以满足个体化需求，例如限制钠摄入量。此外，医生可能会开具处方药物，如胰岛素注射来控制血糖水平。
患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡。
范可尼综合征是由于遗传性或获得性的肾小管功能障碍导致多种溶质重吸收异常。其涉及多种离子通道蛋白和载体蛋白的突变，这些蛋白质负责调节肾脏对水和电解质的吸收。患者可能经历生长迟缓、骨痛、骨折风险增加以及代谢紊乱如高氯性酸中毒。这是因为肾小管对多种溶质的再吸收障碍，导致体内电解质失衡。
诊断通常包括血液和尿液分析、电解质水平测定、肾功能测试以及基因检测。这些检查有助于确认是否存在特定的溶质运输异常。治疗可能需要调整饮食以满足个体化需求，例如限制钠摄入量。此外，医生可能会开具处方药物，如胰岛素注射来控制血糖水平。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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