39问医生

多指并指是什么遗传病

王晓东 骨科 主治医师
天津医科大学总医院 三级甲等
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多指并指是一种常染色体显性遗传病。
多指并指是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病。这种突变可能影响了手指发育过程中的信号传导通路,使得某些手指未能正常分离。患者可能会出现额外的手指或部分手指相互融合的情况。这些异常的手指可能会影响日常生活活动,如抓握、书写等。
医生通常会进行手部X光检查以评估骨骼结构,以及超声波检查来观察软组织情况。此外,基因检测也可用于确定是否存在致病基因突变。对于轻度的多指并指,有时无需特殊治疗,只需定期随访观察即可。对于严重影响功能或外观的病例,则可能需要手术干预,如分指术或截指术。
建议患者及其家属了解该疾病的遗传规律,以便采取适当的预防措施。同时,应避免近亲结婚,以降低后代患病的风险。
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2022-03-23 浏览100
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