39问医生

氨基酸代谢紊乱症状

徐珊珊 急诊科 主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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氨基酸代谢紊乱一般会出现智能减退、语言缺陷较突出等症状。该疾病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的,以氨基酸代谢障碍为特征的遗传病。氨基酸代谢病类型众多,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退。在治疗方面需要以对症为主,抽搐时可用抗癫痫药物治疗。
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2022-03-21 浏览100
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