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马凡氏综合症怎么检查

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马凡氏综合症主要通过临床评估结合影像学与基因检测来发现。医生会先了解家族史并进行体格检查，重点关注身高、臂展、关节活动度及眼部情况。心脏超声是核心检查，用于评估主动脉和瓣膜结构；骨骼系统异常可借助影像学确认。基因检测有助于发现相关突变，但结果需结合临床解读。若出现可疑体征，建议尽早到遗传咨询或心血管专科就诊，由医生制定个体化检查方案。