什么是血色病_39问医生

血色病是一种遗传性代谢疾病，由于体内铜代谢障碍导致铜在肝脏、胰腺和小肠黏膜中积累，引起器官损伤和功能障碍。
血色病是由于基因突变导致血清铜蓝蛋白合成异常，使铜无法被运输到其目的地，导致铜在体内积聚。过多的铜可损害细胞结构和功能，进而引发多种临床表现。血色病的症状包括皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、神经系统紊乱等。其中，皮肤色素沉着主要分布在手掌、腋窝、肘部内侧等处，呈褐色斑点状分布，有时伴有瘙痒感。
确诊血色病通常需要进行血液学检查，如血常规、血生化以及铜蓝蛋白水平检测；此外，肝脏超声波检查也是常用的辅助诊断手段。血色病的治疗主要是通过去除多余的铜来缓解症状，常用药物有二巯基丙磺酸钠和曲恩汀。对于晚期患者，肝脏移植可能是有效的治疗方法之一。
患者应避免食用含铜量高的食物，如贝类、坚果和巧克力，以减少铜的摄入，减轻病情进展。