39问医生

亨廷顿舞蹈病遗传吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的Huntingtin基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有遗传性。
由于亨廷顿舞蹈病为常染色体显性遗传病,当患者体内存在异常Huntingtin蛋白时,会通过杂合子遗传给下一代,使后代成为潜在的致病基因携带者。
此外,若家族中存在亨廷顿舞蹈病的患者,则其子女患病的风险也会增加,但并非一定会发病。
因此,对于有家族史的人群而言,建议定期进行神经系统的体检以及基因检测,以早期发现、早期干预。
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2024-03-09 浏览100
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