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病情描述:亨廷顿舞蹈病遗传吗
医生回答
于修平 主治医师 三甲
全科
亨廷顿舞蹈病是由4号染色体上的Huntingtin基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有遗传性。由于亨廷顿舞蹈病为常染色体显性遗传病,当患者体内存在异常Huntingtin蛋白时,会通过杂合子遗传给下一代,使后代成为潜在的致病基因携带者。此外,若家族中存在亨廷顿舞蹈病的患者,则其子女患病的风险也会增加,但并非一定会发病。因此,对于有家族史的人群而言,建议定期进行神经系统的体检以及基因检测,以早期发现、早期干预。 2024-03-09 03:22 举报
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