良性家族性新生儿惊厥是一种罕见的遗传性癫痫综合征，通常在出生后数天至数周内出现短暂的惊厥发作，具有自限性和良好的预后。
良性家族性新生儿惊厥是由于特定基因突变引起的神经元过度放电导致的。这些基因突变可能影响神经递质的合成、转运或代谢过程，导致神经信号传导异常。典型表现为短暂且自限性的惊厥发作，每次发作持续时间不超过5分钟，常在出生后36小时内发生，但多数在72小时内出现。发作形式多为阵挛性或痉挛性，很少有意识障碍。
确诊需进行头颅超声波检查、脑电图检查等。头颅超声波检查可显示大脑结构是否正常；而脑电图检查则能捕捉到异常的电活动模式。该疾病的治疗主要是对症支持疗法，如使用片、丙戊酸钠缓释片等抗癫痫药物控制惊厥发作。医生会根据患儿的具体情况制定个性化用药计划。
尽管该疾病存在一定的遗传风险，但只要做好孕期保健工作，如避免接触致畸物质、均衡饮食并定期进行产前筛查与诊断，可以有效降低胎儿患病的风险。
良性家族性新生儿惊厥是由于特定基因突变引起的神经元过度放电导致的。这些基因突变可能影响神经递质的合成、转运或代谢过程，导致神经信号传导异常。典型表现为短暂且自限性的惊厥发作，每次发作持续时间不超过5分钟，常在出生后36小时内发生，但多数在72小时内出现。发作形式多为阵挛性或痉挛性，很少有意识障碍。
确诊需进行头颅超声波检查、脑电图检查等。头颅超声波检查可显示大脑结构是否正常；而脑电图检查则能捕捉到异常的电活动模式。该疾病的治疗主要是对症支持疗法，如使用片、丙戊酸钠缓释片等抗癫痫药物控制惊厥发作。医生会根据患儿的具体情况制定个性化用药计划。
尽管该疾病存在一定的遗传风险，但只要做好孕期保健工作，如避免接触致畸物质、均衡饮食并定期进行产前筛查与诊断，可以有效降低胎儿患病的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
电子血压计
丙戊酸钠缓释片
同仁牛黄清心丸
