该疾病是由于染色体异常导致雄激素合成不足或受体功能障碍所致。例如,46,XY核型的个体可能携带与睾丸发育有关的基因突变,影响了雄激素的产生。主要表现为阴茎短小、尿道下裂、隐睾等。此外,还可能出现乳房增大、皮肤细腻、声音尖细等症状。
针对男性假两性畸形的诊断通常包括体格检查、血液激素水平检测、超声波检查以及染色体分析。医生可能会建议进行内分泌学评估以确定激素水平是否正常。治疗男性假两性畸形的方法取决于患者的年龄和病情严重程度。对于青春期前的儿童,可能需要进行荷尔蒙替代疗法来促进正常的性别分化;而对于成年患者,则可能需要手术干预,如阴茎延长术或隐睾固定术。
确诊后,应定期接受专业医疗团队的随访和监测,确保身体状况稳定。同时,保持良好的心理状态,避免因外貌差异而产生自卑情绪,必要时可寻求心理咨询支持。