范可尼综合征是一组以葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等中分子物质从小管液中丢失为特征的先天性肾小管转运缺陷疾病。
范可尼综合征是由于遗传性或获得性的肾小管功能障碍导致多种溶质重吸收异常。其涉及多种离子通道蛋白和载体蛋白的突变，这些蛋白质负责调节肾脏对水和电解质的吸收。患者可能经历生长迟缓、骨骼畸形、代谢性酸中毒等症状。此外还可能出现高尿钙症、肾结石、骨软化症等并发症。
诊断范可尼综合征通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。其中血液生化分析可以评估患者的电解质水平，尿液分析则有助于观察是否存在特定的溶质丢失。治疗范可尼综合征需个体化制定，可能包括饮食调整和电解质补充。例如，对于低磷血症，可在医生指导下使用含磷药物如铝碳酸镁片、复方乳酸钠山梨醇注射液等；高氯性代谢性酸中毒时，则需减少摄入可能导致代谢性酸负荷的食物，增加碱性食物摄入量。
患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，同时遵循均衡饮食，确保营养需求与电解质平衡。定期监测电解质水平并及时就医是管理该疾病的关键。
2024-03-04 14:13 举报
