39问医生

新生儿瓜氨酸血症怎么治疗

王林中 儿科 主任医师
鄂州市中心医院 三级甲等
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新生儿瓜氨酸血症,可以使用安息香酸、特殊奶粉等治疗。瓜氨酸血症是一种隐性遗传的、代谢性疾病,位于9号染色体上,是由于精氨基琥珀酸合成酶合成缺陷引起的。新生儿一般为瓜氨酸血症Ⅰ型,患者体内氨的水平上升,会出现食欲不振、无力、呕吐、昏睡等症状。治疗时,主要是使用降氨药治疗,比如苯丁酸钠盐、安息香酸等,还要配合特殊奶粉治疗。
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2021-09-04 浏览100
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