丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酸脱氢酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内。
丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致丙酸不能被正常代谢转化为乙酰辅酶A。这会导致丙酸及其衍生物在血液和其他体液中的浓度升高，进而干扰其他生化反应。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等症状。重症患者可出现代谢性酸中毒、酮症、高氨血症等严重并发症。
可以通过实验室检测来诊断丙酸血症，包括氨基酸分析、尿有机酸测定以及酶学检测。其中，氨基酸分析可以显示血浆中丙氨酸水平显著增高；尿有机酸测定则会发现大量丙酸排出。治疗通常采用低蛋白饮食和补充叶酸，以减少蛋白质分解产生的甲硫氨酸量。对于急性代谢危象，需要及时补充电解质平衡溶液并给予口服或静脉注射丙酸降解剂。
患者应避免食用含高蛋白的食物，如肉类和奶制品，以减少甲硫氨酸的产生。同时，定期监测患者的临床表现和实验室指标变化，以便早期识别并处理潜在的健康风险。
丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致丙酸不能被正常代谢转化为乙酰辅酶A。这会导致丙酸及其衍生物在血液和其他体液中的浓度升高，进而干扰其他生化反应。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等症状。重症患者可出现代谢性酸中毒、酮症、高氨血症等严重并发症。
可以通过实验室检测来诊断丙酸血症，包括氨基酸分析、尿有机酸测定以及酶学检测。其中，氨基酸分析可以显示血浆中丙氨酸水平显著增高；尿有机酸测定则会发现大量丙酸排出。治疗通常采用低蛋白饮食和补充叶酸，以减少蛋白质分解产生的甲硫氨酸量。对于急性代谢危象，需要及时补充电解质平衡溶液并给予口服或静脉注射丙酸降解剂。
患者应避免食用含高蛋白的食物，如肉类和奶制品，以减少甲硫氨酸的产生。同时，定期监测患者的临床表现和实验室指标变化，以便早期识别并处理潜在的健康风险。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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